La cataratta congenita è una patologia oculare caratterizzata da un’opacizzazione del cristallino presente alla nascita o sviluppata nei primi mesi di vita. Rappresenta una delle principali cause di cecità infantile a livello globale, con un’incidenza di circa 1-6 casi su 10.000 neonati. La prevalenza varia significativamente tra i Paesi, essendo più alta nelle aree con minori risorse sanitarie.

Eziologia

La cataratta congenita può avere un’eziologia:

– Genetica (25-50% dei casi): Mutazioni in geni come * CRYAA, * CRYBB2 e PAX6.

– Infezioni prenatali: Rosolia, toxoplasmosi, citomegalovirus, herpes simplex e sifilide.

– Disturbi metabolici: Galattosemia, ipoglicemia e sindrome di Lowe.

– Cause sindromiche: Associazioni con sindromi come la sindrome di Down.

In molti casi, la causa rimane idiopatica.

Descrizione clinica

La cataratta congenita si presenta con opacità del cristallino che può interessare uno o entrambi gli occhi. Può essere classificata in base alla posizione (nucleare, corticale, capsulare) o all’estensione (parziale o totale). I sintomi principali includono:

– Leucocoria (riflesso pupillare bianco).

– Nistagmo o strabismo nei casi avanzati.

– Deficit visivo progressivo.

Conclusioni

La diagnosi precoce tramite screening neonatale è fondamentale per prevenire l’ambliopia e garantire un trattamento tempestivo.

Trattamento

Il trattamento della cataratta congenita dipende dalla gravità e dall’età del bambino. Nei casi significativi, è necessario un intervento chirurgico precoce per rimuovere il cristallino opacizzato, idealmente entro le prime 6-8 settimane di vita, al fine di prevenire l’ambliopia. Successivamente, la correzione del difetto visivo si effettua mediante lenti a contatto, occhiali o impianto di lenti intraoculari (IOL), spesso combinata con terapia occlusiva per stimolare lo sviluppo visivo.